Вот пример «единичного дефекта в гене, ответственном за синтез гемоглобина А(НbА), в гомозиготном состоянии обуславливает чрезвычайно разнообразные тяжелые нарушения буквально во всех органах[1].
Мутация гена НbА
↓
Аномальный глобин + гем
↓
Аномальный гемоглобин
--------------------------------------------------------------------------------------------
Эритроциты приобретают серповидную форму.
Уменьшается продолжительность жизни серповидных клеток.
Наблюдается агглютинация (слипание) клеток крови и нарушение кровообращения.
Агглютинация серповидных клеток в селезенке.
↓
-------------------------------------------------------------------------------------------
Это, в свою очередь, вызывает пролиферацию клеток костного мозга.
Увеличение массы костного мозга.
Анемию.
Нарушение притока крови к сердцу, мышцам и суставам.
К желудку и кишечнику.
К мозгу, к легким и к почкам.
Расширение сердца.
↓
--------------------------------------------------------------------------------------------
За этим следует нарушение физических и психических функций.
Нарушение сердечной деятельности, почечная недостаточность, увеличение селезенки, боли в животе, пневмония.
Аномалии развития костей. Ревматизм.
Паралич.
Это описание лишь одной генетической болезни крови, а их множество. Любая болезнь крови вызывает поражение всего организма. Кстати, люди с серповидноклеточной анемией устойчивы к малярии, которая известна высокой летальностью.
Смерть средневековья символизировала старуха с косой. Очевидно, это символ серповидной анемии. Эта страшная болезнь, при которой эритроциты принимают серповидную форму, о чем, конечно же, было неизвестно средневековью, «косила» людей направо и налево.
Вспомним и Гете, который сообщает нам в «Фаусте»:
«Кровь – это особенная жидкость»!
И нам теперь понятно, почему подписывать контракт с дьяволом принято кровью.
А сейчас давайте рассмотрим организацию глобиновых генов. Может быть, библейский рассказ поможет специалистам по-новому взглянуть на особенности организации глобиновых генов.
[1] Свенсон К., Уэбстер П. «Клетка», стр. 248.